發展精準醫療的三大挑戰

次世代基因定序（Next Generation Sequencing , NGS）成本大幅降低，加上大數據分析，促進精準醫療的可行性，精準醫療2015年開始大量推動，龐大商機逐漸成形。

台灣近年在建置台灣人體生物資料庫與國家衛生研究院人體生物資料庫不遺餘力，加上各家基因檢測公司及研究機構的投入，精準醫療發展已具雛形。雖然精準醫療的發展大有可為，廠商在投入精準醫療時仍有三大層面需要納入考量。

第一，在檢測方面，現已開始大量進行，但在檢測後的藥物搭配上則須與各國醫保給付單位配合。例如，病人經由精準治療分析後發現有五種基因突變，必須使用二、三種標靶藥物才能做完善治療，但每個標靶藥物都費用高昂，每療程亦須花費10萬至12萬美元，醫保或保險單位將如何因應，則為未來需要面對的課題。

簡單來說，隨著檢測精準度提高，某些病人潛在醫療支出卻也為之擴大，這與原先精準治療可對症下藥以減少醫療支出的想法似乎有些違背，但希望這不影響多數族群。

第二，如何整合跨單位數據資料庫，將決定精準醫療的發展。一個完全測序的人類基因組包含100GB至1,000GB數據量，這在解讀上有很大的困難，需要專門的資料庫進行數據信息的比對分析，大數據分析必須使用工業電腦，若能分析歸納出有意義的疾病治療脈絡，也可以產生極高價值。

國外很多公司已建立自己的大型資料庫，並開發相關軟體進行快速數據分析，例如Myriad Genetics公司就擁有其獨門收集的資料庫及軟硬體，可進行大數據的一體化分析，解釋遺傳檢測結果。

Illumina公司也開發出Base Space的雲計算與儲存平台；Seven Bridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應用了雲計算和NoSQL數據技術，推出EC2、S3和MongoDB等。此外，中國大陸華大基因更具備了每秒運行157萬億次的超級計算能力，數據存儲量高達12.6PB，實力不容小覷。

由於各家基因檢測公司及公家資料庫單位所應用的領域及系統架構不盡相同，為了讓拓展大數據分析的精準度及服務範疇，數據資料庫的整合及資料交換將成為一大挑戰。基因檢測公司或藥廠多藉由互補式併購或結盟策略來滿足整合的需求，未來併購及結盟合作將成為企業對外擴展精準醫療相關業務的核心策略。

第三，應用人體基因與病歷資料庫做為研究資料的個資及倫理爭議。近期台灣個資法修法將基因及病歷列入特種個資，企業或研究單位若欲使用這些數據做為研究資料，將有侵犯個人隱私權及倫理之疑慮。

加上各國對應用病患資訊作為研究使用的法規限制不盡相同，可能造成研究單位或生醫企業投入發展精準醫療時，潛在成本超乎預期。人體基因的管理上，目前國內以衛生福利部訂定的「人體生物資料庫管理條例」為主，如欲申請使用生物資料庫，將依法進行專案審查。

此外，國內電子病歷交換則由電子病歷交換中心依據醫療法、個人資料保護法等運作，若因應精準醫療發展需要，欲將病歷資料轉做研究使用時，尚有法規面的挑戰。